Utrata pamięci to nie zawsze choroba Alzheimera
Łagodna utrata pamięci może być normalną częścią starzenia się i niekoniecznie oznacza demencję. Na chorobę Alzheimera każdego roku zapadnie tylko 1 proc. osób powyżej 65 roku życia z normalnymi problemami z pamięcią związanymi z wiekiem.
„W naszej pracy klinicznej widzimy pacjentów, których objawy pamięci wydają się przypominać chorobę Alzheimera, ale gdy spojrzymy na ich obrazowanie mózgu lub biomarkery, jasne jest, że nie mają tej choroby. W tym artykule opisujemy inny zespół chorobowy, który pojawia się znacznie później w życiu. Często objawy ograniczają się do pamięci i nie będą miały wpływu na inne obszary poznawcze, więc rokowanie jest lepsze niż w przypadku choroby Alzheimera. Do tej pory nie było konkretnej diagnozy medycznej, na którą można by wskazać, ale teraz możemy im zaoferować pewne odpowiedzi” – mówi dr David T. Jones, neurolog z Mayo Clinic, starszy autor badania.
Rola polimorfizmu Apoliproteiny E jako czynnika ryzyka z jednej strony a z drugiej strony jako czynnika ochronnego przeciw chorobie Alzheimera jest znana od roku 1983.
- Dwa allele APO E e 4 zwiększają ryzyko zachorowania na chorobę Alzheimera kilkunastokrotnie, a jeden allel e4 kilukrotnie. Posiadanie allelu e2 jednego lub dwu ma znaczenie ochronne. W pierwszej połowie ubiegłego wieku uważano jednak, że wykonywanie oznaczeń rodzaju polimorfizmu (e 4/4) nie ma znaczenia przesądzającego o zachorowaniu, traktowano to badanie tylko jak badanie czynnika ryzyka dla osób zdrowych i uważano także, że nie jest to czynnik wspomagający rozpoznanie choroby Alzheimera u osób otępieniem. W związku z tym definiowanie rodzaju polimorfizmu Apoliproteiny E, nie było badaniem obowiązkowym ani w celu badań przesiewowych ani jako test diagnostyczny. Służył on tylko celom naukowym i także badaniom klinicznym nowych leków. Udowodniono, że działanie niektórych leków jest wyraźnie skuteczniejsze u nosicieli APO E e 4 - tłumaczy prof. Maria Barcikowska z Kliniki Neurologii CSK MSWIA w Warszawie.
Jej zdaniem badanie opublikowane w Nature Medicine jest przełomowe dlatego, że przestano uważać nosicieli dwu alleli e4 jako osoby zagrożone możliwością zachorowania na chorobę Alzheimera, a postawiono hipotezę, że nosiciele dwu alleli e 4 stanowią czwarty typ choroby uwarunkowanej genetycznie obok spowodowanych przez jednogenowe mutacje w obrębie genu dla APP i obydwu przesenilin.
- Autorzy udowadniają, że obraz patologiczny wszystkich tych czterech postaci jest taki sam. Jeżeli autorzy tej hipotezy mają rację oznaczanie polimorfizmu APO E powinno być szeroko stosowane zarówno do celów badań przesiewowych jak i istotnej stratyfkacji chorych w badaniach lekowych - dodaje specjalistka.
Badania naukowców z Mayo Clinic tworzą precyzyjne ramy, których inni specjaliści medyczni będą mogli używać do opieki nad swoimi pacjentami. Zdaniem naukowców zaproponowane kryteria zapewnią neurologom i innym ekspertom ramy do klasyfikowania schorzenia u pacjentów żyjących z objawami, oferując dokładniejszą diagnozę i potencjalne metody leczenia.
Badacze biorą pod uwagę takie czynniki, jak wiek, nasilenie zaburzeń pamięci, skany mózgu i biomarkery wskazujące na złogi określonych białek w mózgu. W ich opinii ma to duże znaczenie dla decyzji dotyczących leczenia, w tym leków obniżających poziom amyloidu i nowych badań klinicznych, a także poradnictwa dotyczącego ich rokowania, genetyki i innych czynników.
– Nie każda demencja rozpoczyna się tak samo. W niektórych przypadkach pierwszymi objawami jest osłabienie pamięci krótkotrwałej, w innych rozpoczyna się od zaburzeń językowych bądź zmian osobowości. Przykładowo, jeśli przyczyną jest choroba Alzheimera, takim niepokojącym sygnałem są problemy z pamięcią prospektywną, czyli trudność z planowaniem i wykonaniem zamierzonych działań w najbliższej przyszłości. To tzw. plany na jutro oraz problemy z orientacją czasową i przestrzenną – tłumaczyła w wywiadzie dla Serwisu Zdrowie psycholog Katarzyna Humięcka z Instytutu Geriatrii.
– Co jest ważne: objawy muszą się stopniowo nasilać i w widoczny sposób negatywnie oddziaływać na nasze funkcjonowanie – to wtedy można mówić o wczesnej fazie otępienia. Kłopoty z pamięcią, koncentracją mamy dzisiaj wszyscy. Stres, pośpiech, duża liczba bodźców może negatywnie odbijać się na naszym funkcjonowaniu. Jednakże wystarczy mała modyfikacja stylu życia i szybko odczuwamy poprawę. Osoba dotknięta demencją bez fachowej pomocy nie odczuje poprawy, a raczej ciągły spadek swoich możliwości. Uwagę osób z bliskiego otoczenia powinno również zwrócić wycofanie, przygnębienie, które często towarzyszy pierwszym objawom demencji – zalecała specjalistka.
Zrozumienie tego schorzenia umożliwi lepsze radzenie sobie z objawami i opracowanie bardziej dostosowanych terapii dla pacjentów cierpiących na ten rodzaj zaburzeń funkcji poznawczych, odrębny od choroby Alzheimera.
